Falta de atendimento e estrutura nos postos de saúde, falha e demora no diagnóstico de doenças. Esses e outros temas foram debatidos no II Seminário de Síndromes Genéticas organizado pelo Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência, órgão ligado à Secretaria da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida.

Realizado no Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo nos dias 16 e 17 de setembro, o evento reuniu mais de 200 pessoas. Foram palestras, relatos, depoimentos de profissionais da área de saúde e encontro de pessoas com doenças genéticas que, na sua maioria, são consideradas raridades pela Organização Mundial de Saúde (OMS).

A abertura do evento, na sexta-feira (16), teve a participação de um grupo de jovens com deficiência ou doenças genéticas da Escola de Educação Especial São Judas que apresentou um número de dança que emocionou o público. A secretária Especial da Pessoa com Deficiência falou da importância de se criar oportunidades como esta para a discussão e troca de informações sobre as doenças genéticas e da necessidade de adequação das políticas públicas de saúde para o atendimento a essa demanda.

Diagnóstico

A Dra. Adriana Bührer Alves do Nascimento, médica geneticista e diretora da Associação Brasileira da Síndrome de Willians, que comandou boa parte dos trabalhos do encontro, afirma que o grande problema enfrentado pelas pessoas que têm doenças genéticas é a demora no diagnóstico.

Para ela, o tema é tratado com descaso pelos governos porque se avalia que tenham poucas pessoas com esse tipo de doença. "A OMS declara que existem 6 mil doenças raras, sendo que 80% delas seriam causadas por alguma deformação ou alteração nos genes”, explica a médica. “As doenças genéticas afetam 5% da população brasileira, cerca de 8 milhões de pessoas. Ou seja, o número de doentes é imenso para o pouco estudo realizado. Para se ter uma idéia, no Brasil existem apenas 156 médicos geneticistas, profissionais que lidam com essa matéria", completa a Dra. Adriana.

Atendimento

Segundo o que foi debatido no encontro, hoje apenas as universidades e alguns hospitais públicos têm competência para atender aos doentes de síndromes genéticas. Ainda segundo a Dra. Adriana, um levantamento feito em 2001 mostra que, no Brasil, existem apenas 64 serviços de genética, nove deles no estado de São Paulo. Número muito aquém da necessidade do país.

Outro grande problema é que há pouco interesse dos estudantes de medicina na área de genética. "São poucos os estudantes que se especializam nessa área. Precisamos forçar as faculdades a dar mais destaque para a matéria, que aparece apenas no primeiro ano letivo do curso de medicina", fala a Dra. Adriana. "Se houvesse mais médicos, o quadro poderia ser bem diferente do que é hoje" complementa.

Desdobramentos

Fruto do atendimento reduzido é a demora no diagnóstico, que pode chegar a até cinco anos em alguns casos. Isso acarreta uma série de desdobramentos, como, por exemplo, não dar subsídios para uma família decidir ter ou não mais filhos, nos casos em que o primeiro dos filhos já apresenta má formação de gene.

A presidente do Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência, Jô Nunes, que tem uma filha com a síndrome de Willians e é presidente da associação que trata dessa doença, fica feliz com o resultado do encontro que, para ela, já é um grande avanço. "Esse é o segundo seminário em que reunimos pessoas que têm doenças genéticas e que precisam discutir sobre políticas públicas nessa área. Este ano, a idéia foi mostrar a importância do serviço de genética na rede pública. Precisamos de mais estrutura do governo para o atendimento dessas doenças", declara Jô Nunes.

Um exemplo dado por Jô Nunes ilustra o despreparo dos profissionais da área de saúde quando o tema é doença genética ou quadro clínico adverso. "Um amigo, que é tetraplégico, um dia caiu da cama e teve um grande inchaço em uma das pernas. Seu médico estava de férias, fora do estado, e um outro profissional o atendeu. Com medo do quadro do meu amigo, este profissional resolveu nada fazer até o retorno do médico oficial. O inchaço nas pernas era uma simples fratura, que qualquer raio-x teria detectado", lamenta Jô. Esse é o cenário da estrutura pública de saúde no nosso país.

Participantes

Entre os médicos que participaram encontro estão a coordenadora da Área Temática da Pessoa com Deficiência da Cogest (Coordenadoria de Gestão Descentralizada) da Secretaria Municipal da Saúde, Mena Tedesco; Dr. Ricardo Tadeu, Procurador Regional do Trabalho; Dra. Dafne Horowitz, médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica; Dr. Carlos Guilherme Gaelzer Porciúncula, médico geneticista, da Universidade Federal de Alagoas; Dr. Marcos Mazzota, professor da Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Tiveram ainda participação no evento outros profissionais, como Martha Carvalho, fonoaudióloga e vice-presidente da Associação X Frágil do Brasil e presidente da Aliança Brasileira de Genética; Fabiano Puhlmann, psicólogo e especialista em Sexualidade Humana pelo Instituto H. Ellis e Instituto Kaplan; Soraya Araújo, psicóloga do Instituto Canguru; Leandra Migotto Certeza, jornalista, consultora em inclusão social e diretora de divulgação da ABOI - Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta; Ana Flávia da Silva, assistente social da ABSW ; e Antoanette Simões , da Escola de Educação Especial São Judas.