Em 28 de fevereiro é celebrado o Dia Nacional de Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). Com o objetivo de conscientizar as pessoas sobre uma série de patologias e apoiar os pacientes e familiares sobres os exames disponíveis na rede municipal, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) informa que oferece, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC) e a Fundação Jeffrey Modell, testes genéticos de última geração para crianças diagnosticadas com erros inatos do metabolismo e da imunidade detectados no teste do pezinho ampliado. Dessa forma, é possível identificar precisamente as doenças e garantir o tratamento em tempo hábil, melhorando a qualidade de vida das pessoas afetadas.

As doenças raras são aquelas que atingem até 65 pessoas por 100 mil habitantes, ou 1,3 pessoa para cada dois mil habitantes. São caracterizadas geralmente como doenças crônicas, degenerativas e que comprometem significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, podem se manifestar com uma variedade de sintomas que se confundem com doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando sofrimento tanto para o indivíduo quanto para a família. Embora sejam consideradas raras individualmente, todas as doenças juntas – que são em torno de sete mil – totaliza um número volumoso de pessoas, chegando a até 6% da população. Segundo o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com condições raras no Brasil.

A maioria dos casos de doenças raras tem causa genética, ou seja, 80% aparecem em famílias com histórico. Os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Entre as doenças raras mais comuns estão:

• Síndrome do cromossomo X frágil: causa deficiência mental e distúrbios do comportamento;
• Fibrose cística: ataca principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo, fazendo com que a pessoa passe a produzir um muco mais espesso que o usual;
• Atrofia muscular espinhal: quando o corpo não consegue produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores;
• Osteogênese imperfeita: caracterizada pela severa fragilidade dos ossos;
• Mucopolissacaridoses: doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo;
• Amiloidose hereditária: causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR) e que progride rapidamente;
• Angioedema hereditário: caracterizada por crises de edema sob a pele e mucosas de vários órgãos.

A maioria das doenças não tem cura, de modo que o tratamento costuma ser um desafio, pois depende de uma rede de cuidados estruturada focada na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, uma vez que muitas doenças raras ainda não possuem medicamentos desenvolvidos para elas. Dessa forma, é necessário acompanhamento multiprofissional com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar a progressão da doença. A SMS possui um Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus familiares, de acordo com a Política Municipal de Pessoas com Doenças Raras, que visa ajudar a tornar o diagnóstico mais rápido, além de acolher as famílias de uma maneira mais adequada.

Vale destacar que a triagem neonatal, também conhecida popularmente como teste do pezinho, é capaz de detectar doenças raras logo no nascimento. O exame é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) da capital e consiste na coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos. Todos os bebês devem, obrigatoriamente, realizar o teste antes de deixar a maternidade. O diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, erros inatos do metabolismo e da imunidade e assim evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes.

Seminário sobre o tema
Na próxima segunda-feira, 6 de março, acontecerá o IV Seminário em Doenças Raras organizado pela Secretaria Municipal da Saúde e o Conselho Municipal de Saúde.

Com o tema “Políticas públicas em doenças raras nas três instâncias de governo do planejamento à realidade e perspectivas", na Câmara Municipal de São Paulo, o evento acontecerá no auditório Prestes Maia e pode ser acompanhado online clicando aqui.

Serviço
Data e horário, 6 de março, segunda-feira, das 9h às 14h
Local: Câmara Municipal de São Paulo - Auditório Prestes Maia
Modalidade: Evento híbrido- Presencial com transmissão online
Acesse o link do seminário clicando aqui.