O dia 27 de outubro marca a luta nacional pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme (DF), também conhecida como anemia falciforme. Genética e hereditária, caracteriza-se por uma mutação no gene que produz a hemoglobina A (HbA), fazendo surgir uma hemoglobina mutante denominada S (HbS), que é de herança recessiva. Essas células alteradas tomam a forma de foice (daí o nome falciforme) e não circulam facilmente pelos vasos sanguíneos. Esse bloqueio na circulação impede a chegada do oxigênio aos tecidos, o que desencadeia uma série de sintomas.

Descrita pela primeira vez em 1910, a doença falciforme foi encontrada originalmente na África, em países árabes e na Índia, e foi trazida ao Brasil pela imigração de pessoas africanas para serem escravizadas. A doença se manifesta mais na população negra (preta e parda), mas, com a miscigenação no país, também pode ser encontrada na população branca com afrodescendência.

As manifestações clínicas podem afetar quase todos os órgãos e sistemas, ocorrendo a partir do primeiro ano e se estendendo por toda vida. As principais incluem: crises de dor, icterícia, anemia (principal manifestação), infecções, síndrome mão-pé, crise de sequestração esplênica, acidente vascular encefálico, priaprismo, síndrome torácica aguda, crise aplásica, ulcerações, osteonecrose, complicações renais, oculares, dentre outras, incluindo complicações tardias relacionadas à sobrecarga de ferro secundária às transfusões.

No Estado de São Paulo, a estimativa é de um caso de DF para 4.000 nascidos vivos. Observa-se maior frequência de casos na periferia da cidade, onde a predominância entre os residentes é de pretos e pardos (negros), segundo o Manual Linha de Cuidado em Doença Falciforme, elaborado pelo Grupo de Trabalho em Doença Falciforme, da Secretaria Municipal da Saúde (SMS).

Diagnosticando a DF

A doença se manifesta, na maioria das vezes, após os seis meses de vida do bebê, mas o diagnóstico deve acontecer na primeira semana do nascimento, como é estabelecido no Programa Nacional de Triagem Neonatal/PNTN, por meio do “Teste do Pezinho”.

No município de São Paulo, a coleta é feita na maternidade e o material é encaminhado para o Instituto Jô Clemente, que é responsável pelo Serviço de Triagem Neonatal (STNN). Ao detectar resultados alterados, convoca, orienta os familiares e encaminha as crianças aos Centros de Referência de Atendimento aos Portadores de Hemoglobinopatias (CRAPH), onde serão cadastrados, vinculados e acompanhados por hematologistas.

Já para crianças maiores e adultos, o diagnóstico pode ser feito por meio do exame de Eletroforese de Hemoglobina, disponível nas 470 Unidades Básicas de Saúde (UBSs) da cidade de São Paulo.
Use a ferramenta Busca Saúde para encontrar a UBS mais próxima de sua residência.

Cuidados na Atenção Básica

Após o diagnóstico, o paciente passa a ser acompanhado pela UBS de referência e encaminhado para iniciar o tratamento em um serviço especializado, com apoio de um hematologista e outros especialistas. O atendimento a pessoas com DF nos serviços de saúde da capital foi consolidado com a linha de cuidados em doença falciforme da Coordenadoria de Atenção Básica, desenvolvida com o suporte da Área Técnica da Saúde da População Negra.

Com o diagnóstico precoce por meio da triagem neonatal, a assistência inicia-se nos primeiros meses de vida de todas as crianças, pois devem receber cuidados e acompanhamento para o aleitamento materno, crescimento e desenvolvimento, introdução de alimentos, higiene, vacinas, saúde bucal, além de outras indicações específicas para a doença. É altamente recomendável que a equipe multiprofissional utilize a consulta de puerpério e de puericultura como oportunidades de cuidado em saúde para a mãe e a criança.

À medida que a criança cresce, ela e sua família devem ser devidamente preparadas para o autocuidado, evitar hábitos nocivos, adotar uma alimentação saudável, conhecer e controlar os fatores de risco, adotar medidas de prevenção de doenças.

Tratamento

Vários protocolos para prevenção de complicações e tratamento têm proporcionado melhora na qualidade de vida para pessoas com DF:

• uso de medicamentos disponibilizados pelo SUS, como profilaxia com penicilina, hidroxiureia, quelantes de ferro e novas terapias;
• doppler transcraniano (DTC);
• transfusões sanguíneas fenotipadas.
A única terapia curativa para a doença falciforme até o momento é o transplante de células-tronco, realizado pelo SUS desde 2018 independentemente da faixa etária, seguindo critérios de inclusão.