Estima-se que cerca de 720 mil paulistanos possuem doenças raras. A condição de saúde dessa população também é foco de preocupação da Secretaria Municipal da Saúde (SMS), que no último dia 24 apoiou a 9ª edição do evento Cenário das Doenças Raras no Brasil, realizado no teatro WTC São Paulo.
O secretário-adjunto da Saúde, Maurício Serpa, participou da programação e elogiou a iniciativa da Casa Hunter, pela sensibilidade em dar continuidade à discussão sobre o tema das doenças raras nesta nona edição; também enfatizou a importância da presença de representantes dos poderes executivo, legislativo e judiciário em prol da sociedade.
“É assim que se constrói políticas públicas. Nós somos testemunhas, como parceiros do propósito da instituição. A doença rara acomete 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O raro tem que deixar de ser raro para tornar-se conhecido”, enfatizou Serpa.
A pasta municipal também marcou presença na mesa que discutiu os “Desafios de Pactuação das Terapias Avançadas no SUS Pós-incorporação”, que teve a participação do Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade, médico, geneticista e assessor técnico da Área de Doenças Raras da Coordenadoria da Atenção Básica (CAB) da SMS. Durante sua apresentação, ele destacou os investimentos que vêm sendo realizados pelo município em doenças raras.
Doenças Raras
São consideradas doenças raras aquelas que atingem até 65 pessoas por 100 mil habitantes, ou 1,3 pessoa para cada dois mil habitantes. São caracterizadas geralmente como doenças crônicas degenerativas e comprometem significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Além disso, podem se manifestar com uma variedade de sintomas que se confundem com doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando sofrimento tanto para o indivíduo quanto para a família.
Embora sejam consideradas raras individualmente, todas as doenças juntas – que são em torno de sete mil - totaliza um número volumoso de pessoas, chegando a até 6% da população. Segundo o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com condições raras no Brasil.
A maioria dos casos de doenças raras tem causa genética, ou seja, 80% aparecem em famílias com histórico. Os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Tratamento via SUS
A Lei nº 17.083/2019 instituiu o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus familiares, estabelecendo dentro da Coordenação de Atenção Básica uma área técnica específica para o programa, além de diretrizes de acolhimento e direcionamento de pacientes.
Em convênio com o Instituto Jô Clemente (IJC) e a Fundação Jeffrey Modell, o munícipio oferece o teste do pezinho ampliado, responsável por identificar até 50 doenças nos recém-nascidos. A parceria com o Instituto Jô Clemente possibilitou condições de acesso aos exames genéticos tais como análise de PCR, MLPA, Array e Exoma para pessoas com doenças raras que apresentem deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista sindrômico onde se atende o diagnóstico etiológico de diversas condições como Síndrome de X-Frágil, Síndrome de Williams, Síndrome de Rett, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman e Síndrome de Cornélia de Lange.
Ao longo de 2023 e durante o primeiro trimestre de 2024, foram triados 103.842 bebês e realizados 623 mil testes nas maternidades municipais da capital.