Prefeitura de São Paulo

Cuidar de pacientes com diagnóstico de doenças raras é uma das prioridades da saúde pública do município de São Paulo. Neste 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) destaca os avanços do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares ao longo dos últimos cinco anos.

Desde 2022, a saúde municipal passou a ofertar, além de consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, testes de diagnóstico genômico para pessoas com doenças raras associadas à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Esse atendimento permite o diagnóstico etiológico de condições como síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.

A partir de 2024, usuários sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico passaram a contar com testes genômicos e consulta médica especializada no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti.

Ao todo, mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico foram realizados nos últimos cinco anos, especialmente voltados a pessoas com doenças raras. No mesmo período, foram registradas mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.

A SMS oferta, ainda, a triagem neonatal ampliada — conhecida como teste do pezinho — capaz de identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva (UTI) neonatal. Para bebês assintomáticos, o exame contempla a detecção de 27 doenças, conforme protocolo vigente. O teste é oferecido para todos os RNs nascidos em maternidades da Rede SUS do Município de São Paulo.

Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram realizadas na rede municipal . Além da testagem inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e à definição de uma linha de cuidado específica para cada doença diagnosticada.

Cuidado ampliado
Entre 2020 e 2024, desde o início do Programa de Triagem Neonatal Ampliada, foram diagnosticados cerca de 180 casos de doenças raras na rede municipal . Os diagnósticos abrangem dois grandes grupos de doenças genéticas raras.

O primeiro grupo reúne os erros inatos da imunidade (EII), também conhecidos como imunodeficiências primárias, condições que comprometem o desenvolvimento e o funcionamento do sistema imunológico. Entre elas, destacam-se a imunodeficiência combinada grave (SCID), além de doenças como do timo, linfopenia T e leucemia neonatal.

O segundo grupo é composto pelos erros inatos do metabolismo (EIM). Entre essas condições estão a galactosemia, que impede o organismo de metabolizar a galactose (açúcar presente no leite), levando ao acúmulo de substâncias tóxicas, e os distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que dificultam o processamento dessas moléculas e podem causar hipoglicemia hipocetótica, cardiomiopatia, hepatopatia e miopatia.

“O custeio da testagem ampliada para as demais 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e o aconselhamento genético, é realizado exclusivamente pelo município de São Paulo”, explica o  coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista, Carlos Eugênio Andrade.

Nos últimos cinco anos, no âmbito da triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC). 

Os dados refletem o volume de pessoas acompanhadas e assistidas após a confirmação diagnóstica de doenças raras.

Doença rara
A maioria das doenças raras se manifestam com sintomas semelhantes aos de doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico. Estima-se a existência de mais de 5 mil tipos diferentes, associados a causas genéticas, ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Fazem parte desse grupo condições associadas a deficiência intelectual, anomalias congênitas e de manifestação tardia, erros inatos do metabolismo e imunidade, e doenças raras imunomediadas, sendo que a maioria apresenta algum componente genético. Algumas dessas doenças têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos específicos.

A paciente Eni Maria da Silva, 62 anos, professora aposentada, membro da Comissão de Doenças Raras e da Associação Brasileira Superando o Lúpus, convive com o lúpus e mais duas doenças classificadas como raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Ela relata que recebeu o primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos e é acompanhada pela rede municipal.

Na Atenção Básica, Eni destaca a atuação da agente comunitária de saúde da Unidade Básica de Saúde (UBS), que realiza visitas periódicas à sua residência para acompanhamento clínico e atualização do prontuário. “É um cuidado marcado pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia de saúde que admiro muito”, afirma.