Prefeitura de São Paulo

A condição das pessoas com doenças raras também é prioridade para a Secretaria Municipal da Saúde (SMS), da cidade de São Paulo. Afinal, estima-se que cerca de 720 mil pessoas vivem no município nessa condição.  Por isso, a pasta prestigiou a 10ª edição do “Cenário das Doenças Raras no Brasil” que aconteceu nesta segunda, dia 23 de junho, no WTC Events Center, na cidade de São Paulo. Promovido pela Casa Hunter, contou com a presença do Secretário adjunto, Maurício Serpa, representando o Secretário da Saúde, Luiz Carlos Zamarco. 

Na ocasião, representantes do Ministério da Saúde (MS), do executivo e legislativo estiveram no evento que abordou assuntos como: Políticas Públicas, Impacto Decisão do Supremo Tribunal Federal (STF); Cenário Futuro Possível, Propostas de Modernização no fluxo de acessos dos pacientes no Sistema de Saúde, público e privado e Cenário Tendências Globais, Terapias Inovadoras em Doenças Raras. 

Segundo a Organização Municipal da Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde (MS) a doença rara é toda doença com prevalência de 65 pessoas para cada 100 mil habitantes de um determinado território. 80% dos casos de doenças raras tem causa genética e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.  

Embora sejam consideradas raras individualmente, todas as doenças juntas – que são em torno de sete mil - totaliza um número volumoso de pessoas, chegando a até 6% da população. Segundo o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com condições raras no Brasil. 

Há seis anos, por meio da Lei nº 17.083/2019 foi instituído na Secretaria Municipal da Saúde (SMS) o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras, e seus familiares, na Coordenação de Atenção Básica. Por meio dessa lei, uma área técnica específica administra o programa, que contempla diretrizes de acolhimento e direcionamento de pacientes.

Desde o berço 

Em convênio com o Instituto Jô Clemente (IJC) e a Fundação Jeffrey Modell, o munícipio oferece desde dezembro de 2020 o teste do pezinho ampliado, responsável por identificar 50 doenças para todos os RNs nascidos que necessitam de atendimento em UTI Neonatal e o Teste que compreende 27 doenças para os RNs de Baixo Risco. 

A parceria com o Instituto Jô Clemente possibilitou condições de acesso aos exames genéticos tais como análise de PCR, MLPA, Array e Exoma para pessoas com doenças raras que apresentem deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista sindrômico onde se atende o diagnóstico etiológico de diversas condições como Síndrome de X-Frágil, Síndrome de Williams, Síndrome de Rett, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman e Síndrome de Cornélia de Lange. 

Novas iniciativas Municipais 

De acordo com o médico, geneticista, Assessor Técnico Responsável pela Área de Doenças Raras da Coordenadoria da Atenção Básica, Carlos Eugênio F. Andrade, a partir de agosto de 2024, o município passou a ofertar mais possibilidades a essa população.  

Entre elas, avaliação com o médico geneticista no Hospital Dia (HD) Flavio Giannotti e a ampliação dos testes de diagnóstico genômico, no Instituto Jô Clemente (IJC), tais como:  análises de PCR, MLPA, Painéis de Genes e Exoma para pessoas com anomalias congênitas e de manifestação tardia como deficiências físicas: distrofias musculares de Duchenne/Becker. Estão contemplados também testes para distúrbios do movimento para doença de Huntington e Ataxias Genéticas. 

Além dessas, o médico destaca que para os quadros de deficiências visuais ou auditivas não associadas a dificuldade no aprendizado, a saúde municipal oferta testes diagnósticos para as Distrofias Hereditárias da Retina, Perdas Auditivas Genéticas, assim como análise genética para Amiloidose, Hemofilia, Fibrose Cística, Doença Policística Renal e Genodermatoses como Epidermólise Bolhosa, além de Síndromes de Câncer Hereditário.

Nesses 4 anos e meio, o município investiu significativamente em iniciativas para as demandas da população acometidas com doenças raras, ressaltando em especial a ampliação do teste do pezinho com 373.939 exames realizados.