Prefeitura de São Paulo

Melissa foi diagnosticada com o AME na rede municipal, fez o tratamento e hoje leva uma vida normal (Acervo/Ascom)

Em celebração ao Dia Nacional de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), comemorado em 8 de agosto, o Instituto Jô Clemente promoveu, na última sexta-feira (7), um encontro dedicado a especialistas, pesquisadores e profissionais da rede de saúde para discutir a importância do diagnóstico precoce da doença.

Para o secretário municipal da Saúde, Luiz Carlos Zamarco, que estava no evento, “a Secretaria Municipal da Saúde tem grande interesse em trazer este teste para a rede, mas é preciso, além de garantir o diagnóstico, organizar toda a rede de cuidado para permitir que as crianças diagnosticadas tenham o acompanhamento necessário nos vários serviços”, afirmou o secretário.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos. A perda progressiva dessas células provoca redução da força muscular e da capacidade de movimento. Nas formas mais graves, a evolução da doença pode ser rápida, comprometendo funções como deglutição e respiração e podendo levar à morte. Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental. Quanto mais cedo a doença é identificada, maiores são as possibilidades de iniciar o tratamento antes que ocorram danos irreversíveis, contribuindo para preservar funções motoras e proporcionar melhor qualidade de vida.

Triagem neonatal pode fazer a diferença
Resultados de uma pesquisa do Instituto Jô Clemente realizada ao longo de 27 meses em um projeto-piloto de triagem neonatal para a Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q)  em hospitais do Estado de São Paulo mostram o impacto que essa estratégia pode ter. Foram triados 194.714 recém-nascidos, com 14 casos de AME confirmados, o que corresponde a uma prevalência ao nascimento de 1 para cada 13.908 nascidos vivos, o que a caracteriza como uma doença rara.  

Participaram da iniciativa instituições como Unicamp, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HC-FMUSP), Hospital de São José do Rio Preto, Unifesp, Faculdade de Medicina do ABC, Santa Casa e 100% dos hospitais municipais da capital. Nos casos identificados, as famílias foram comunicadas e os bebês encaminhados para tratamento pelo SUS. O início do tratamento ainda no primeiro mês de vida apresentou resultados expressivos.

O estudo desenvolvido pela geneticista Vanessa Romanelli foi publicado no periódico científico International Journal of Neonatal Screening demonstra que é possível diagnosticar a AME ainda nas primeiras semanas de vida e iniciar o tratamento dentro do primeiro mês, período decisivo para preservar a função motora de bebês com a doença.

Pesquisas também apontam que a estratégia pode representar 250 mil dias adicionais de vida, além de uma economia estimada em R$ 68 milhões para o sistema público de saúde, com a redução de internações prolongadas destes pacientes e de complicações decorrentes do agravamento da doença.

Do luto à esperança
A história de Melissa, nascida no Hospital Municipal Vereador José Storopolli, na Zona Norte da capital, é um exemplo concreto do impacto que a triagem neonatal pode produzir. Nascida de uma gestação gemelar, Melissa foi identificada com AME durante a realização do estudo realizada pelo IJC juntamente com as instituições de ensine e pesquisa em São Paulo. A partir daí, Melissa iniciou o tratamento, com apenas 19 dias de vida. 

Hoje, a menina anda, brinca com os irmãos e leva uma vida normal. Ela continua sendo acompanhada no Hospital das Clínicas e já recebeu alta da medicação. A mãe, Ana Paula Lima, conta que o diagnóstico inicialmente foi recebido com muito sofrimento, principalmente pela falta de informação sobre a doença e suas possibilidades de tratamento. “Receber o diagnóstico, para mim, foi um momento de luto, por ver uma criança tão pequena numa maternidade e eu não sabia de todos os tratamentos. Quando descobri que havia tratamento e que a gente podia correr atrás para tudo evoluir, foi um momento de alegria.”

Segundo Ana Paula, o diagnóstico realizado pelo teste do pezinho foi decisivo para que a filha pudesse começar o tratamento rapidamente. “A minha filha ficou internada 21 dias e, graças ao teste, foi diagnosticada e tratada. Hoje ela leva uma vida normal, anda, faz tudo, come tudo, brinca com todo mundo e é a nossa princesinha.”

Cidade de São Paulo já oferece teste do pezinho ampliado
O município de São Paulo já conta com o Teste do Pezinho Ampliado, que permite identificar até 50 tipos de doenças. A ampliação da triagem é custeada integralmente pelo município, garantindo o acesso dos recém-nascidos da rede municipal ao exame.

A triagem neonatal é uma ferramenta essencial de saúde pública, porque possibilita identificar doenças antes mesmo do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas. Em condições de evolução rápida, como a AME, essa antecipação pode ser determinante para que o tratamento seja iniciado em tempo oportuno.

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