Prefeitura de São Paulo

O que é a doença?

            A Doença Falciforme (DF) é uma das condições genéticas mais comuns no Brasil e no mundo, ocorrendo com maior frequência em pessoas de ascendência africana. Ela afeta diretamente o sangue, mudando a forma como o corpo produz a hemoglobina. Com a mutação, o corpo passa a produzir a Hemoglobina S (HbS). Diferente da hemoglobina normal (redonda), a HbS faz com que os glóbulos vermelhos fiquem com um formato de foice ou meia-lua.

            A Doença Falciforme não se resume apenas à hemoglobina S. Quando a HbS se combina com outras variantes genéticas, surgem diferentes formas da doença (heterozigose composta).

Como se transmite?

            É uma doença autossômica recessiva. Na prática, isso significa que, para ter a doença, a pessoa precisa herdar o gene alterado tanto do pai quanto da mãe. Se a pessoa recebe o gene de apenas um dos pais, ela tem o Traço Falciforme, sendo geralmente saudável, mas podendo transmitir o gene para os filhos.

Manifestações clinicas?

1. Manifestações Agudas (Crises)

1. Crises de Dor (Crises Vaso-oclusivas);
2. Síndrome Mão-Pé (Dactilite)
3. Sequestro Esplênico
4. Acidente Vascular Cerebral (AVC)

2. Manifestações Crônicas (Danos Progressivos)

• Anemia Crônica e Icterícia
• Suscetibilidade a Infecções
• Úlceras de Perna
• Priapismo

Diagnótico?

            O diagnóstico da DF é feito, principalmente, no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – “Teste do Pezinho”. Crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não fizeram diagnóstico para detecção da doença podem realizar o exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). A eletroforese de hemoglobina também está inserida na rotina do pré-natal, que é garantido a todas as gestantes e parceiros.

Tratamento?

O objetivo do tratamento é oferecer qualidade de vida e prevenir as crises. Hidratação rigorosa para manter o sangue fluido, esquema vacinal atualizado (consulte no Manual dos centros de referência para imunobiológicos especiais) e o uso de antibióticos preventivos na infância, são consideradas medidas de prevenção. O uso da hidroxiureia, para estimulo da produção de um tipo de hemoglobina protetora (a fetal), pode reduzir as internações.

Em casos de crises agudas, o tratamento envolve o controle rigoroso da dor e, se necessário, transfusões de sangue. Embora o transplante de medula óssea seja hoje a única cura definitiva, o diagnóstico precoce — garantido logo ao nascer pelo Teste do Pezinho — permite que a pessoa com Doença Falciforme cresça e viva com saúde e acompanhamento adequado

Vigilância

         Conforme o Código Sanitário do Município de São Paulo (Lei nº 13.725, de 9 de janeiro de 2004)12, e a Portaria GM/MS nº 2.010, de 27 de novembro de 2023, cabe a todos os profissionais de saúde reconhecer a obrigatoriedade da notificação compulsória da DF.

Clique aqui para acessar a ficha de notificação 

Orientações para profissionais de saúde quanto a notificação compulsória da Doença Falciforme

• Nota técnica nº 01/2026 - NDANT/DVE/COVISA/SMS – SP
• Pop digitação e-SUS Sinan
• Fluxo Municipal da Notificação
• Fluxo intermunicipal da notificação