Prefeitura de São Paulo

A doença falciforme é uma condição genética e hereditária causada por uma mutação no gene HBB, responsável pela produção da hemoglobina, proteína presente nos glóbulos vermelhos, que transporta oxigênio pelo corpo. A mutação leva à formação da hemoglobina S (HbS), que deforma os glóbulos vermelhos, dificultando sua circulação e podendo provocar dores intensas, infecções, anemia e lesões em órgãos.

Considerada uma das doenças hereditárias mais comuns no mundo, a enfermidade é mais incidente na população negra e pode causar destruição crônica das células vermelhas do sangue. Quando a mutação é herdada de apenas um dos pais, a pessoa possui o traço falciforme, que não causa sintomas. Já quando a mutação vem de ambos os genitores (HbSS), configura-se o quadro clínico de anemia falciforme.

Para garantir atendimento adequado e acompanhamento ao longo da vida, a Prefeitura de São Paulo disponibiliza uma linha de cuidado especializada na rede municipal de saúde, que também se estende aos familiares, com foco na prevenção e orientação genética.

O atendimento é realizado nos Centros de Referência para o Acompanhamento dos Portadores de Hemoglobinopatias (CRAPH). Adultos são acompanhados no Hospital Integrado Santo Amaro (HISA), na Zona Sul, e crianças no Hospital Municipal Menino Jesus, na região central.

A linha de cuidado contempla o acompanhamento regular com médico hematologista ao longo da vida, o uso de antibióticos profiláticos na infância, a suplementação com ácido fólico, a vacinação ampliada, incentivo à hidratação e alimentação saudável e prevenção de infecções e complicações associadas.

Além do tratamento, a Rede Municipal de Saúde também oferece orientação genética aos familiares com objetivo de prevenir novos casos e promover o diagnóstico precoce. Casais que já tiveram filhos com anemia falciforme ou que sejam portadores do traço falciforme são encaminhados pelas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) para o Hospital Dia Flavio Giannotti, no Ipiranga, onde recebem aconselhamento.

O diagnóstico precoce é essencial. Ele é feito por meio do teste do pezinho, realizado nas maternidades durante a triagem neonatal. Crianças, jovens e adultos que não passaram pelo exame podem fazer a eletroforese de hemoglobina, disponível nas 479 UBSs da capital.

“O teste do pezinho é fundamental, pois permite o diagnóstico precoce e evita complicações a longo prazo. Se detectada a anemia falciforme, o bebê deve ser acompanhado por um hematologista desde os primeiros meses de vida”, destaca o médico hematologista Caio Branício Prato, especialista em oncohematologia e transplante de medula óssea, que atua no Hospital Dia Santo Amaro.

No caso do traço falciforme, não é necessário acompanhamento clínico, pois não há sintomas ou alterações laboratoriais. No entanto, o aconselhamento genético é fundamental: se ambos os pais possuem o traço, há 25% de chance de os filhos nascerem com anemia falciforme.

O Dr. Prato explica ainda que a mutação pode se associar a outras doenças da hemoglobina, como talassemia ou hemoglobinopatia C, sendo esses quadros também classificados como doença falciforme.

Com uma abordagem humanizada, integrada e preventiva, a rede municipal reafirma seu compromisso com a qualidade de vida das pessoas com doença falciforme e o apoio contínuo às famílias.

Sinais e sintomas da doença
Na anemia falciforme, a maior parte da hemoglobina do paciente é composta pela hemoglobina S, que em situações de baixa quantidade de oxigênio, gera uma distorção na forma dos glóbulos vermelhos, que ficam em formato de foice. A distorção no formato faz com que esses glóbulos vermelhos sejam destruídos mais rapidamente, causando anemia, e faz com que eles se liguem na parede dos vasos sanguíneos, criando oclusões no vaso. 

“Essas oclusões nos vasos dão origem às complicações da doença, como crises importantes de dor intensa (em qualquer parte do corpo) e problemas crônicos como insuficiência renal, problemas no coração, úlceras na pele, necrose da cabeça do fêmur e uma maior chance de AVC”, aponta o hematologista Caio Branício Prato. O médico acrescenta que a severidade dos sintomas pode variar muito entre os pacientes, desde aqueles com poucos sintomas até os que apresentam com complicações graves e necessidade frequente de transfusões de sangue.

Caio explica que as transfusões têm que ser realizadas com concentrados de hemácias filtradas e fenotipadas, quando é realizada uma tipagem estendida dos glóbulos vermelhos do paciente para os diversos grupos sanguíneos, uma vez que, com as transfusões crônicas, eles podem desenvolver anticorpos contra alguns grupos sanguíneos.

Já no traço falciforme, o paciente também tem a presença da hemoglobina S, mas em uma pequena quantidade, sendo que a maior parte da sua hemoglobina ainda é composta por hemoglobina normal. “A única restrição é para atletas de alto rendimento, que podem ter sintomas ao participar de competições na altitude, devido à menor quantidade de oxigênio no ar. Recentemente a equipe de futebol profissional do Flamengo foi disputar uma partida na altitude e um de seus atletas foi poupado da partida, justamente por ser portador de traço falciforme”, exemplifica o hematologista.

A rotina do paciente com anemia falciforme envolve consultas regulares, exames de sangue periódicos e, muitas vezes, o uso diário de medicamentos. A hidroxiureia é uma das medicações mais utilizadas para reduzir as complicações crônicas e as crises de dor, sendo fornecida pelo SUS, por meio de um formulário específico feito pelo médico hematologista. 

Alguns pacientes também têm indicação de transfusão de sangue regular devido à anemia intensa ou complicações como AVC. Atualmente, existem terapias gênicas em estudo para a doença, porém o transplante de medula óssea alogênico, como a substituição das células-tronco doentes do paciente pelas células-tronco saudáveis de um doador compatível, é o único tratamento curativo para a doença, sendo indicado para os casos mais graves, inclusive com melhores resultados quando é realizado precocemente, se houver indicação e doador compatível.  

O acompanhamento médico é feito durante toda a vida
Em São Paulo, os pacientes são acompanhados em serviços de hematologia pediátrica até os 18 anos, sendo posteriormente encaminhados para o médico hematologista. 

Após a detecção da doença, o acompanhamento pode ser realizado com hematologista em unidades de atenção secundária (hospital-dia, AME) para os casos mais leves e deve ser realizado em unidades de atenção terciária (hospitais de grande porte) para os casos mais graves ou casos com necessidade de transfusão de sangue regular.

Os atendimentos complementares são realizados na UBS de referência do paciente, garantindo a integralidade do atendimento.  Para encontrar o endereço da UBS mais próxima, basta consultar a plataforma Busca Saúde.

A Secretaria Municipal da Saúde (SMS) informa que o Sistema Único de Saúde (SUS) tem uma linha de cuidado para controle da doença falciforme e o público pode buscar atendimento nos nove Centros de Referência para a doença para atendimento de adultos e crianças.